BioMarin élargit son programme de dépistage des crises génétiques pour les enfants

BioMarin élargit son programme de dépistage des crises génétiques pour les enfants

mars 22, 2019 0 Par admin

BioMarin Pharmaceutical et Invitae élargissent leur programme de tests génétiques gratuits pour les enfants en crise. Grâce à l’ initiative « Derrière la crise», tout enfant de moins de cinq ans qui a eu une crise non provoquée peut être testé.

Les sociétés ont également ajouté deux partenaires sponsors, Stoke Therapeutics et Xenon Pharmaceuticals, au programme, qui a débuté en 2017.

Pour BioMarin, spécialiste des maladies rares, l’expansion est importante pour trouver les causes génétiques de l’épilepsie le plus tôt possible. Près de 200 enfants ont déjà reçu le test de panel personnalisé de plus de 180 gènes associés aux causes de l’épilepsie créé par Invitae. Le résultat? Les enfants inscrits au programme sont diagnostiqués un à deux ans plus tôt que la moyenne historique. Pour CLN2 en particulier, le délai a été réduit à 11,5 mois en moyenne, du début des crises au diagnostic, par rapport à une moyenne historique de deux à trois ans.

Conférence de 3 jours

6e conférence sur la conformité et les meilleures pratiques du comité d’examen promotionnel

Le principal événement américain consacré au développement des compétences, de la rapidité et du travail d’équipe des membres de votre comité de révision des promotions aura lieu du 15 au 17 mai 2019 à Chicago. La conférence devrait réunir plus de 75 professionnels afin de s’assurer que votre CRP est prête à générer, collecter et réagir de manière constructive aux commentaires d’experts pour l’ensemble de votre portefeuille de médicaments et de dispositifs.

BioMarin fabrique Brineura, approuvé pour traiter le CLN2, un type de maladie de Batten causant des convulsions chez l’enfant parmi ses symptômes. La maladie peut être détectée par des tests génétiques.

CONNEXES: Comment BioMarin a-t-il choisi Brineura, le champion du nom du médicament #FierceMadness de cette année?

«La plupart des neurologues ne pensent pas voir un jour le cas de CLN2. Mais ils pensent que s’ils le voient, ils le reconnaîtront immédiatement », a déclaré Alexis Braun, directeur du marketing associé chez BioMarin.

Cependant, avec le test gratuit effectué par le biais de Behind the Seizure, les médecins peuvent plus facilement confirmer ou infirmer non seulement le CLN2, mais également un large éventail d’autres causes génétiques. Le panel Invitae teste 180 gènes associés à l’épilepsie, ce qui signifie qu’il peut aider à découvrir d’autres troubles génétiques. Environ 50% des causes d’épilepsie sont génétiques. Le test est également rapide, avec une moyenne de résultats sur 14 jours.

Même si rien n’est trouvé, éliminer l’épilepsie génétique peut être tout aussi important pour les familles et leurs médecins, a déclaré Debra Charlesworth, vice-présidente des communications d’entreprise chez BioMarin.

CONNEXES: Débuts musicaux sur l’hémophilie sponsorisés par BioMarin avec des chanteurs, des écrivains et des acteurs adolescents

«Les épilepsies pédiatriques constituent un groupe de maladies très hétérogène. De nombreuses causes peuvent en être la cause», a déclaré Robert Nussbaum, médecin en chef de Invitae. «Avec le développement des thérapies de précision, il est extrêmement important d’établir un diagnostic pour pouvoir traiter le patient, d’autant plus que nombre de ces troubles sont clairs. Plus tôt l’enfant sera soigné, meilleur sera le résultat, car il y a des dommages à long terme. cela peut arriver.

Les deux nouveaux partenaires du programme ont élargi le potentiel de traitement de l’épilepsie, parallèlement à la fourchette d’âge élargie pour les tests. Stoke Therapeutics se concentre sur le développement de thérapies qui s’attaquent aux causes profondes des épilepsies génétiques et a commencé avec le syndrome de Dravet, tandis que Xenon dispose d’un portefeuille de thérapies neurologiques axées sur l’épilepsie, dont deux en développement pour les encéphalopathies épileptiques KCNQ2 et SCN8A.


Huile de CBD peut aider avec l’épilepsie. Visite HuileCBD.be


/> Lire la suite