Atteinte d’une maladie très rare, Calixte attend un traitement

Atteinte d’une maladie très rare, Calixte attend un traitement

juillet 4, 2019 0 Par admin

Après des années de doutes, les médecins ont fini par diagnostiquer à Calixte, 11 ans, une forme d’atrophie spinale musculaire. Cette maladie neurodégénérative extrêmement rare n’a pas encore de traitement.

«Au début, j’étais seule. Personne ne me croyait. C’était une petite fille un peu maladroite mais quand je disais qu’elle avait un problème, on me disait: ’’Arrête, tu exagères… ’’». C’est avec émotion qu’Armelle raconte l’histoire de Calixte, sa fille de 11 ans. Un soir, elle la retrouve dans sa chambre, la lèvre en sang. Un autre jour, elle voit avec horreur ses yeux convulser. En parallèle, la petite fille développe une surdité. Enfin, après des années d’errance, le diagnostic tombe: Calixte souffre d’une atrophie spinale musculaire associée à une épilepsie myoclonique progressive (SMA-PME), une maladie génétique neurodégénérative très rare. Seuls 47 cas sont actuellement référencés dans le monde.

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Un diagnostic complexe

Pour les parents de Calixte, c’est l’aboutissement d’un parcours sinueux. «C’est l’électroencéphalogramme (un examen médical où les courants électriques du cerveau sont enregistrés, ndlr) qui a d’abord confirmé qu’elle avait une forme d’épilepsie», raconte sa mère. Mais les médecins soupçonnent une maladie génétique sous-jacente. Il faudra encore une analyse ADN et des analyses sanguines très spécifiques pour que le bon diagnostic soit posé.

«À cause d’une mutation du gène ASAH1 qui code une enzyme, la céramidase, il y a une accumulation de substances toxiques dans beaucoup de cellules de l’organisme, conjointe avec une activation des cellules de défense contre les agressions (une inflammation). Tout cela entraîne des problèmes de fonctionnement dans le cerveau et la moelle épinière» , explique le Pr Odile Boespflug-Tanguy, présidente du conseil scientifique de l’AFM Téléthon et neurogénéticienne qui suit Calixte depuis quelques mois.

Les filles et les femmes sont souvent diagnostiquées plus tardivement : leurs symptômes ne sont pas pris au sérieux.

Sandra Courbir, responsable Eurordis

Pour de nombreuses personnes atteintes d’une maladie rare, il faut souvent attendre plusieurs années avant qu’un diagnostic ne soit posé. «Plus d’un quart des patients doivent attendre au moins 5 ans», indique Sandra Courbier, responsable du Rare barometer d’Eurordis, une fédération d’associations de patients atteints de maladies rares. «Et dans près de 40% des cas, le premier diagnostic posé est incorrect». De longues années d’errance qui sont non seulement difficiles à vivre pour les proches et qui, bien souvent, retardent la prise en charge. Une errance encore accentuée dans certains cas. «Les filles et les femmes sont souvent diagnostiquées plus tardivement: leurs symptômes ne sont pas pris au sérieux», estime Sandra Courbier.

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Garder espoir

Pour Calixte, obtenir un diagnostic était une première étape nécessaire mais qui n’a pas permis de résoudre toutes les incertitudes. «Sa maladie est si rare qu’il est difficile de dire comment elle va évoluer», indique le Pr Odile Boespflug-Tanguy. Impossible pour les médecins de se prononcer sur le pronostic, d’autant qu’il n’existe pas de traitement en dehors de ceux utilisés pour atténuer certains symptômes. «Pour l’instant, elle va plutôt bien mais nous sommes inquiets à l’approche de l’adolescence où beaucoup de choses se passent dans le cerveau», poursuit le médecin. La jeune fille continue d’aller à l’école, même si elle se fatigue plus vite que les autres enfants. Surtout, il lui arrive fréquemment de faire des crises d’épilepsie ou des malaises.

«Il faut aller le plus vite possible pour Calixte, mais aussi pour les autres enfants.»

Dr Michel Vincent, grand-père de Calixte

Avec son père, le Dr Michel Vincent, et son époux Olivier, Armelle a fondé ASAP for children, l’association pour la recherche médicale sur le gène ASAH1. Un objectif: trouver le plus vite possible un traitement. «ASAP, as soon as possible, cela signifie en anglais, ’’aussi vite que possible’’. Il faut aller le plus vite possible pour Calixte, mais aussi pour les autres enfants», insiste le Dr Vincent.

Des pistes thérapeutiques

Trois pistes thérapeutiques sont actuellement envisagées: l’enzymothérapie substitutive, qui consiste à injecter l’enzyme défectueuse aux enfants ; une greffe de moelle osseuse, qui permettrait à Calixte de fabriquer des cellules du sang produisant correctement l’enzyme ; et une thérapie génique, qui vise à injecter dans les cellules le bon gène pour réparer le gène défectueux.

Certains de ces traitements sont déjà à l’essai dans d’autres maladies génétiques rares. Mais pour celle dont souffre Calixte, aucun n’est encore au point. «Il faut d’abord faire des tests sur des cultures cellulaires, puis sur des organismes modèles comme la souris avant de passer aux essais cliniques chez l’homme», détaille Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. «Cela peut prendre au moins 5 ans».

Les parents de Calixte en ont bien conscience: «Il y a urgence à agir, sans cela, nous savons ce qui attend notre fille. Nous gardons espoir», confie son père, Olivier. «Notre fille se projette comme une fillette de 11 ans. On veut qu’elle garde cette joie de vivre.»


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